SMA Hastası Nilay Bebek

Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir.
Nilay bebek Türkiye de SGK tarafından ödenen sprinza ilacının 11.dozunu geçen hafta almıştır. Bu ilaç hastalığın seyrini yavaşlatan bir ilaçtır. SMA hastalığının tek tedavisi olan ZolGenSMA ilacı yurt dışında 33 ülkede ücretsiz verilmeye başlanmıştır. Fakat bu ilacı kendi ülkeleri dışından alacak bebekler için müracaat edildiğinde hastane tekliflerinde 2.200 bin USD gibi bir rakamla karşılaşmaktadırlar. Günümüzde çocukları SMA tip 1 ölümcül kas hastası olan aileler başlattıkları valilik izinli kampanyalarında 58 tane bebeği ilacına kavuşturmuş ve mucizevi sonuçlar almışlardır. Neden Nilay da bu bebeklerin 59.olmasın?
Gen tedavisi yöntemiyle SMA hastalarında eksik olan geni tamamlayan 'Zolgensma' bu ilaçlardan biri.
Peki, Zolgensma, hastalığı nasıl tedavi eder, hangi yaşa kadar kullanılabilir, kaç doz uygulanmalıdır?
AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
Zolgensma, eksik veya mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir. AVV9 olarak adlandırılan bir virüs değişim genini vücuda taşır. Aynı zamanda bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma genellikle gen değişimi ya da tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.
Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve türleri olan hastalar için FDA onaylıdır.
Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir (Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.
Tüm tedavilerde olduğu gibi zamanlama çok önemlidir. Teşhisten hemen sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.
Yukarıda belirtilen bilgilerden de anlaşılacağı üzere SMA hastalığı bir ailenin yıkımıdır.
Nilay Çalış bebek de bu talihsiz hastalığa sahip Türkiye 'deki 1619 bebekten bir tanesi.
Nilay 3 yaşında Adıyaman' yaşıyor. SMA tip 1 ölümcül kas hastası olan Nilay, annesinin 4 aylıkken hareketsiz kaldığının farkına vararak doktora götürmesiyle yapılan tetkiklerin sonucunda SMA hastalığı ile tanışmış oluyor. Ailenin de hastalık ile ilgili net bir bilgisi olmadığından Nilayın 3 yıllık yaşam öyküsüne, 4 aylıkken yüksek enfeksiyondan geçirdiği ameliyat ve tek akciğerinin alınması diğer akciğeri de %50 olarak çalışıyor olması ekleniyor.
Ng ile burnundan beslenen Nilay bebek, aspire cihazları ile yaşamına devam ediyor. Ciğerlerinin sürekli temizlenmesi, ağız ve genizin sürekli aspire edilmesi yaşam kalitesi için şart. Nilay bebeğin 1.5 yaşında olan kardeşi gayet sağlıklı ve bu hastalık ile alakası, hiçbir taşıyıcılığı yoktur.
Nilay bebek kaslarının zayıflaması sonucu yürüme, emekleme, baş ve boyun kontrolü, yutma, nefes alabilme gibi olan hareketlerini yapamamaktadır. Kas kaybına neden olan SMA hastalığında işitme görme, tat alma, koklama ve dokunma duyguları, zihinsel ve duygusal hareketlilik tamamen normaldir. Nilay da bu hareketlerde işlevselliğini korumaktadır.
ZolGenSMA ilaç kriterlerini yükselterek 3.5 yaşa kadar olan kriteri ile yine umut olmuştur. Fakat bazı kriterleri halen sınırda olması ile bu sınırı aşan bebekler ilaca kavuşma hayalleri de son bulmaktadır. Nilay yaş kriterini kaybederek son umudu son 1.5 kilo kriteri ile sınırdadır. Annesi NG ile beslediği kızını kilo kriterinde takılmasın ve kilo almasın diye mamasının yüzde 70’ini su ile doldurarak aç bırakmak zorunda kalıyor.
Bir annenin evladını aç bırakması mümkün mü? Ama Nilay'ın annesi buna mecbur kalıyor. Evladının gözleri önünde erimesini seyrederek; yüreği, ciğeri yana yana evladına çare olmaya çalışıyor. İçmediği su, yiyemediği aş, giyemediği ayakkabı en çok da oyun oynayamadığı arkadaşı olmaya çalışıyor.
Evladını ZolGenSMA ilacına kavuşturmak için destek istiyor, evladının yaşam hakkını, hak ettiği hayatı istiyor sadece.
İyilik paylaştıkça çoğalır, güzel şeyler düşünülürse güzel şeyler olur, bir bebeğin yaşama tutunmayı istemesi kadar doğal ne olabilir ki… Keşkemiz olmasın Nilay bebek…
Biz de Nilay’ın tedavi şansını kaybetmemesi için tüm yüreğimizle, tüm gayretimiz ile çabalıyor ve siz değerli yüreği güzel insanlardan Nilay bebek için sen de katıl çağrımıza kulak vermenizi, Nilay'ın uzattığı eli tutmanızı ve sona gelindiğinde balonları uçurarak bu sevince ortak olmanızı istiyoruz.
İnstagram hesabımız nilaya_umut_ol_/

NİLAY BEBEK İÇİN IBAN NUMARALARI:

TL IBAN VAKIF BANK
TR 82 0001 5001 5800 7313 6305 59
Alıcı: MURAT ÇALIŞ
Açıklama: NİLAY'A UMUT OL

USD IBAN VAKIF BANK
TR 79 0001 5001 5804 8019 8367 83
Alıcı: MURAT ÇALIŞ
Açıklama: NİLAY'A UMUT OL

EURO IBAN VAKIF BANK
TR 15 0001 5001 5804 8019 8367 71
Alıcı: MURAT ÇALIŞ
Açıklama: NİLAY'A UMUT OL